1° - Qu'est-ce que cette maladie

La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria)  chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neurométabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.

La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard).  Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements,  raideurs musculaires après exercice ou excitement  et comportement altéré.

La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de  la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant  seront eux-mêmes porteurs.

2° - Quels peuvent être les premiers signes cliniques

La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard).  Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements,  raideurs musculaires après exercice ou excitation  et comportement altéré.

3° - Le test génétique

La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust.

En utilisant les informations issues de cette recherche, un test ADN a été mis au point pour cette maladie.

Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés.

Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population.  Il est important d’éliminer de tels porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.

Le test est disponible et des informations pour envoyer les échantillons sont disponibles plus bas.

Les éleveurs recevront les résultats identifiant leur chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :

CLEAR = Indemne: le chien a 2 copies du gène normal et ni ne développera la L-26HGA, ni ne passera de copie du gène de la L-2-HGA à aucun de ses descendants.

CARRIER = Porteur: le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant qui cause la L-2-HGA.il ne développera pas la maladie mais passera le gène L-2-HGA à 50% (en moyenne) de sa descendance.

AFFECTED = Affecté: le chien a deux copies de la mutation L-2-HGA et il est affecté par la L-2-HGA. Il va développer la L-2-HGA à une époque de sa vie, à condition qu’il vive jusqu’à un certain âge.

On peut toujours faire reproduire des porteurs avec des chiens indemnes. En moyenne, 50% d’une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de chiens affectés dans un tel mariage. Les chiots destinés à la reproduction devront subir le test ADN pour déterminer s’ils sont indemnes ou porteurs.